Ryzyka związane z nieleczoną fenyloketonurią i zajściem w ciążę
Fenyloketonuria (PKU) jest jedną z najczęściej występujących wrodzonych wad metabolizmu. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. U osób z PKU organizm nie produkuje wystarczającej ilości enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej, który jest niezbędny do prawidłowego metabolizowania fenyloalaniny. Fenyloalanina to aminokwas …Czytaj więcej

