Podstawą leczenia fenyloketonurii jest ograniczenie podaży fenyloalaniny w diecie dzieci. Pozwala to zapobiec uszkodzeniu ośrodkowego układu nerwowego oraz umożliwia prawidłowy rozwój intelektualny dzieci z PKU.
Wskazaniem do włączenia leczenia nieskofenyloalaninową dietą jest stężenie fenyloalaniny w surowicy krwi > 10 mg/dl (wg zaleceń polskich i niemieckich ośrodków). Niektóre ośrodki (angielskie i Federacja Europejska) zalecają podejmowanie leczenia przy stężeniach fenyloalaniny > 6,6 mg/dl.
Trzy etapy leczenia
Leczenie fenyloketourii podejmowane jest w 3 etapach:
- I etap (3 dni) – dieta z deficytową podażą fenyloalaniny (średnio 15-18 mg/kg m.c./dobę) na bazie preparatów niskofenyloalaninowych (obecnie brak na rynku polskim) lub bezfenyloalninowych z uzupełnieniem pokarmem matki lub mlekiem początkowym
- II etap – dieta z podażą fenyloalaniny 40-45 mg/kg m.c./dobę oparta na wyżej wymienionych preparatach
- III etap – dieta z ograniczoną podażą fenyloalaniny dostosowywana w każdym przypadku indywidualnie do potrzeb pacjenta w zależności od wieku, masy ciała dziecka oraz indywidualnej tolerancji fenyloalaniny
Pierwsze dwa etapy realizowane są w warunkach szpitalnych, natomiast trzeci etap prowadzony jest konsekwentnie z odpowiednimi modyfikacjami w różnych grupach wiekowych. Dieta niskofenyloalaninowa powinna być prowadzona przez dietetyka pod kontrolą lekarza zgodnie z obowiązującymi zasadami.
dr Bożena Didycz
