Urodzenie dziecka chorego na PKU jest dla rodziców zawsze wielkim przeżyciem. Można jednak mówić o szczęściu, jakim od lat jest możliwość wczesnego rozpoznania choroby i natychmiastowego wprowadzenia leczenia. Trzeba bowiem pamiętać, że w grupie pacjentów z PKU żyją do dzisiaj chorzy, którzy nie mieli tyle szczęścia i urodzili się przed wprowadzeniem noworodkowych badań przesiewowych. Są to osoby, które prezentują cały zespół objawów nieleczonej PKU.
Należą do nich m.in.
- ciężka niepełnosprawność intelektualna
- padaczka
- zaburzenia mowy – niektórzy chorzy w ogóle nie potrafią się porozumiewać
- zaburzenia chodu – najciężej dotknięci pacjenci, szczególnie w późniejszych latach życia, poruszają się jedynie z pomocą osób trzecich lub są na trwale unieruchomieni w łóżku
- postępujące wraz z wiekiem zaburzenia neurologiczne
- małogłowie
- zjawisko „rozcieńczenia” barwnika
- zmiany wypryskowe na skórze
- nieprawidłowy „mysi” zapach
Wielu chorych prezentuje ciężkie i utrudniające codzienne życie zaburzenia zachowania, takie jak:
- nadpobudliwość z niekontrolowanymi napadami złości
- napady agresji wobec innych oraz wobec siebie – te ostatnie mogą doprowadzić do dotkliwych samookaleczeń
- zachowania destrukcyjne
- zaburzenia snu
- deficyty uwagi i zaburzenia koncentracji
- zachowania autystyczne, m.in. lęk wobec osób obcych i wobec zmiany otoczenia
- psychozy
Dzisiaj wiemy, że objawom tym można skutecznie zapobiegać dzięki wczesnemu wykryciu choroby i skutecznemu, długotrwałemu leczeniu dietą niskofenyloalaninową.
Autor: Dr hab. Maria Giżewska
