Historia odkrycia fenyloketonurii jest fascynująca, ponieważ dowodzi, że przypadek i determinacja mogą zdecydować o sukcesie.
Wszystko zaczęło się w latach trzydziestych ubiegłego stulecia w Norwegii. W 1934 r. do doktora Asbjørn Følling z Akademii Medycznej w Oslo przyszła matka dwójki dzieci, u których stwierdzono cechy upośledzenia umysłowego. Po wielu badaniach, lekarz wykrył w ich moczu obecność kwasu fenylopirogronowego. Następnie przeprowadził badania u 430 pacjentów zakładów dla umysłowo chorych i stwierdził obecność tego samego kwasu u ośmiu osób. Cztery z nich były spokrewnione, co wskazywało na genetyczny charakter choroby. W tym samym roku doktor Følling opublikował pracę, w której wykrytą chorobę nazwał „imbecylitas phenylpyruvica”. Był to pierwszy milowy krok do wiedzy o fenyloketonurii i wstęp do poznania innych chorób metabolicznych.
W 1935 roku dr Lionel Penrose nazwał tę chorobę fenyloketonurią (w skrócie PKU). Następny ważny etap w badaniach nad fenyloketonurią to próby znalezienia sposobu leczenia tej choroby.
Pierwsza odżywka i badania przesiewowe.
W 1951 roku Profesor Horst Bickel pracujący w Dziecięcym Szpitalu w Birmingham zdiagnozował pacjentkę z PKU. Nie potrafił leczyć tej choroby, jednak w końcu zdecydował się na eksperyment. Rozpoczął pracę nad wytworzeniem pierwszej bezfenyloalaninowej odżywki. Praca zakończyła się sukcesem i wkrótce profesor mógł zaoferować odżywkę dla chorego dziecka. Szybko jednak okazało się, że całkowite wyeliminowanie fenyloalaniny z diety jest niekorzystne. Natomiast dodatek niewielkiej ilości fenyloalaniny do diety poprawił stan zdrowia dziecka. Zwiększenie ilości podawanej w pożywieniu fenyloalaniny pogarszało stan psychiczny pacjentów.
Kolejny etap w badaniach nad fenyloketonurią to znalezienie sposobu wczesnego diagnozowania. W 1957 roku Robert Guthrie, pracujący w Szpitalu w Buffalo opracował prosty test do mierzenia poziomu fenyloalaniny we krwi, który wymagał tylko kilku kropli surowicy krwi. W 1961 roku test został uproszczony. Od tego momentu próbki mogły być przesyłane do laboratorium drogą pocztową, co znacznie ułatwiło i obniżyło koszty badania. Guthrie dostrzegł też, że próbka może być wykorzystana do pobierania krwi od wszystkich noworodków, co pozwoli maksymalnie skrócić czas do ustalenia rozpoznania. Już wtedy wiadomo było, że im szybciej zostanie wprowadzona dieta niskofenyloalaninowa, tym mniej dotkliwe będą skutki choroby.
Robert Guthrie jest ojcem badania przesiewowego w kierunku rozpoznawania fenyloketonurii. Dzięki niemu u bardzo wielu dzieci postawiono wcześnie rozpoznanie, co umożliwiło im normalne życie. W 1964 roku prof. Barbara Cabalska z Instytutu Matki i Dziecka rozpoczęła badania przesiewowe metodą Guthriego. Badania na większą skalę rozpoczęły się w 1965 r. i ten rok traktuje się jako początek badań przesiewowych w Polsce, a jednocześnie początek badań nad tą chorobą w naszym kraju.
Fenyloketonuria dziś
Od tego okresu rozpoczęła się nowa era w historii fenyloketonurii w Polsce i czas intensywnej edukacji chorych dzieci, rodziców, dietetyków oraz systematycznego doszkalania lekarzy. W większości Polskich ośrodków zajmujących się fenyloketonurią pracują zespoły złożone z lekarzy, psychologów i dietetyków. Organizowane są kolonie i obozy dla dzieci z PKU.
W 2003 roku powstała Polska Grupa Robocza do Spraw Fenyloketonurii, którą tworzą lekarze, psycholodzy i dietetycy. Grupa opracowuje standardy postępowania z fenyloketonurią i nowe problemy badawcze, dba o zdrowie i edukację chorych.
Podsumowując, można stwierdzić, że w ciągu 45 lat w Polsce zrobiono wiele. Jest znaczy postęp w leczeniu, rozpoznawaniu, a przede wszystkim w edukacji chorych z PKU oraz ich rodzin.
Na podstawie: Jolanta Ulewicz Filipowicz, „Dzieje fenyloketonurii dawniej i dziś”, www.milupa.pl.
