Dzień ten ustanowiono w rocznicę urodzin profesora Roberta Guthriego (28.06.1916-24.06.1995), który wprowadził pierwsze w świecie badanie przesiewowe noworodków w kierunku fenyloketonurii (PKU) z krwi pobieranej na specjalną bibułę. Misją Roberta Guthriego stało się wprowadzanie badań przesiewowych we wszystkich krajach, której poświęcił resztę życia.
Badania przesiewowe noworodków w Polsce zostały zapoczątkowane w Instytucie Matki i Dziecka (IMiD) przez Prof. Barbarę Cabalską już w roku 1965. Obecnie Program badań przesiewowych noworodków, którym objęta jest cała populacja w kraju (w tym dzieci obcokrajowców urodzone w Polsce) finansowany jest przez Ministerstwo Zdrowia i obejmuje 30 chorób wrodzonych (przesiew.imid.med.pl).
Populacyjne badania przesiewowe noworodków zostały uznane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) za ważne działanie profilaktyczne, którego celem jest wykrycie i leczenie chorób wrodzonych. Badania te stopniowo upowszechniły się na cały świat, obejmując sukcesywnie coraz więcej chorób
