Fenyloketonuria to choroba, której rodzice dziecka uczą się od dnia otrzymania informacji o nieprawidłowym wyniku badania przesiewowego.
Prawdziwym wstrząsem jest rozpoznanie wrodzonej choroby metabolicznej, a już na początku trzeba poznać i zrozumieć nowe, trudne słowa: fenyloalanina, dieta, PKU, Phe, białko, kalorie, preparat leczniczy bezfenyloalaninowy itd. Mijają tygodnie, miesiące, stopniowo ustępuje wstrząs, rodzina dobrze radzi sobie z karmieniem maluszka, potrafi zaprojektować całodobowy jadłospis, a kontrola stężenia fenyloalaniny we krwi jest prawidłowa. Wszyscy – my lekarze i dietetycy także – jesteśmy spokojni. Wtedy pojawia się kolejna trudność: przychodzi choroba. Mimo że jest to zwykłe przeziębienie, infekcja dróg oddechowych czy biegunka, które nieodłącznie towarzyszą wiekowi dziecięcemu, cały ten poukładany plan żywieniowy zawodzi. Dziecko nie chce jeść, czasem pojawiają się wymioty i gorączka, a preparat leczniczy pozostaje nietknięty. Jak radzić sobie w takiej sytuacji i co można zrobić, aby maksymalnie zmniejszyć szkody, jakie powoduje w organizmie dziecka banalna infekcja?
W czasie choroby zaczynają dominować procesy kataboliczne. Oznacza to próby pozyskiwania brakującej energii z własnych źródeł (tzw. endogennych), czyli z rozkładu tłuszczów, oraz białka, które jest źródłem fenyloalaniny. Chociaż dziecko nie chce jeść, stężenie fenyloalaniny we krwi rośnie do niebezpiecznych wartości. Jest kilka sposobów, aby ten proces ograniczyć.
Przede wszystkim należy zmniejszyć drastycznie podaż białka naturalnego (a więc i fenyloalaniny). Ponadto staramy się równocześnie dostarczyć odpowiednią ilość preparatu PKU (w formie płynnej, papkowatej), aby „promować” procesy anaboliczne w organizmie. W praktyce jest to trudne, ale nie mamy innego wyjścia. Ważne jest dostarczenie dziecku odpowiedniej ilości płynów w formie ulubionych napojów, najlepiej lekko osłodzonych. Warto spróbować przemycić posiłki z żywności niskobiałkowej (przeciery owocowe, zupy jarzynowe, przeciery jarzynowe, kisiel), które będą bogate w kalorie, a ubogie w fenyloalaninę.
Jeśli natomiast w chorobie dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego (jak w niestety często występującej obecnie tzw. grypie jelitowej) i dziecko jest w stanie przyjmować jedynie płyny, do dyspozycji mamy doustne płyny nawadniające (ORS, np. Orsalit, Gastrolit – dostępne bez recepty) oraz preparaty polimerów glukozy, które dodane do roztworu elektrolitów dostarczą brakującej energii – np. Fantomalt (dostępny na receptę) w postaci proszku, który możemy dodawać do napojów, żywności oraz doustnych płynów nawadniających.
Sam roztwór ORS dla dziecka chorego na PKU czy też inną chorobę metaboliczną z tej grupy jest niewystarczający dla pokrycia podstawowej przemiany materii. Poniżej podaję przepis na to, w jaki sposób można przygotować napój nawadniający z użyciem polimeru glukozy dla wymiotującego dziecka z biegunką:
- dla dzieci w wieku poniżej roku: dodaj 10 g proszku Fantomalt do 200 ml ORS (roztwór 10%),
- dla dzieci starszych: dodaj 20 g proszku Fantomalt do 200 ml ORS (roztwór 15%).
Taki płyn należy podawać dziecku ochłodzony i małymi porcjami, ale często, np. co pół godziny. Ostatecznie – jeśli dziecko odmawia wszelkich prób pojenia i karmienia – decyzję w sprawie konieczności hospitalizacji w oddziale szpitalnym podejmuje prowadzący pediatra w poradni.
Mam nadzieję, że tych kilka prostych porad pomoże rodzicom przetrwać trudne dni choroby dziecka i pozwoli uniknąć stresu, gdy przychodzi informacja o podwyższonym wyniku badania kontrolnego fenyloalaniny we krwi. Wtedy zawsze zastanawiamy się, czy zrobiliśmy wszystko, co możliwe, aby temu zapobiec.
dr Agata Lange, Poradnia Metaboliczna, ICZMP w Łodzi
