Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, jej przyczyną jest nieprawidłowa przemiana jednego składnika białka – fenyloalaniny. W chwili obecnej, jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie diety niskofenyloalaninowej. Istotą tej diety jest ograniczenie podaży fenyloalaniny w produktach żywnościowych.
Rola fenyloalaniny
Fenyloalanina jest aminokwasem (elementem) wchodzącym w skład każdego białka naturalnego. Dlatego z diety osoby chorej na fenyloketonurię trzeba wyeliminować produkty zawierające wysokowartościowe białka, a zatem duże ilości fenyloalaniny. Należy jednak pamiętać, że fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym (dostarczanym z pożywieniem) potrzebnym do prawidłowego rozwoju organizmu, dlatego pewna jej ilość musi być otrzymywana wraz z pokarmem. Aby utrzymać podaż fenyloalaniny na odpowiednim poziomie, konieczne jest wprowadzenie do diety tylko takich produktów żywnościowych, które zawierają niewielką ilość tego aminokwasu.
Podział produktów – 3 kategorie
Ze względu na zawartość fenyloalaniny produkty spożywcze dzielimy na 3 grupy:
- niedozwolone: jaja, ryby, mięso i przetwory, drób i przetwory, produkty zbożowe, rośliny strączkowe, nasiona, ryż, orzechy, mleko i przetwory, żelatyna, aspartam
- dozwolone w określonych ilościach: jarzyny, ziemniaki, owoce, sorbety, żółtka, pieczywo niskofenyloalaninowe, makarony i wypieki wyprodukowane z mąki o małej zawartości fenyloalaniny, tapioka, sago
- dozwolone w nieograniczonych ilościach: cukier, woda, oleje roślinne, margaryny bezbiałkowe, herbata, cukierki owocowe, lizaki owocowe, zagęstniki węglowodanowe, dżem, konfitury.
Produkty niedozwolone muszą być całkowicie wykluczone z jadłospisu osoby chorej na fenyloketonurię. Produkty dozwolone w określonych ilościach powinny być zważone lub odmierzone, a zawarta w nich ilość fenyloalaniny dokładnie obliczona. Produkty dozwolone w nieograniczonych ilościach są bezpieczne i nie wymagają kontroli spożycia zawartej w nich fenyloalaniny.
Ilość fenyloalaniny, którą osoba chora na fenyloketonurię może spożyć w ciągu doby zależy od: wieku, masy ciała, indywidualnej tolerancji i stanu fizjologicznego. Dobowa podaż fenyloalaniny jest zatem ustalana indywidualnie dla każdego pacjenta.
Dieta niskofenyloalaninowa
Ze względu na dużą zawartość fenyloalaniny wysokowartościowe produkty spożywcze niezbędne do prawidłowego rozwoju i wzrostu organizmu, są niedozwolone lub dozwolone w niewielkich ilościach. Tak zubożona dieta stanowi ryzyko niedoboru białka, makro i mikroelementów oraz witamin. Dlatego podstawą diety niskofenyloalaninowej są wysokobiałkowe preparaty, pozbawione fenyloalaniny, wzbogacone w witaminy i składniki mineralne. Preparaty te różnią się składem oraz wartościami organoleptycznymi. Wybór oraz ilość preparatu zależy od: wieku pacjenta, masy ciała, indywidualnej tolerancji fenyloalaniny, stanu fizjologicznego oraz akceptacji smaku i zapachu. Ilość preparatu jest ustalana przez lekarza lub dietetyka. Zalecana dawka preparatu musi być spożywana codziennie, co najmniej 3 razy w ciągu doby.
Prawidłowe menu osoby chorej na fenyloketonurię powinno być tak skonstruowane, aby pokrywało zapotrzebowanie na wszystkie składniki odżywcze. W zależności od wieku dziecka żywność naturalna będąca uzupełnieniem preparatu będzie zróżnicowana. Powinna być jednak tak dobrana, aby w jak największym stopniu zaspokoić potrzeby dziecka oraz urozmaicić i uatrakcyjnić spożywane pokarmy. Dieta musi być planowana dla każdego pacjenta indywidualnie. Tolerancja fenyloalaniny jest zmienna, a zatem dieta powinna być modyfikowana pod kontrolą stężeń fenyloalaniny we krwi. Ustalona przez specjalistów dieta musi być skrupulatnie przestrzegana, gdyż gwarantuje to prawidłowy wzrost i rozwój dziecka.
Autor: mgr inż. Joanna Żółkowska, dietetyk, Poradnia Metaboliczna, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
