Kości pełnią w organizmie człowieka wiele funkcji. Zapewniają podporę i ochronę dla narządów wewnętrznych, w nich znajduje się szpik kostny produkujący erytrocyty – czerwone krwinki transportujące tlen. Odgrywają również najważniejszą rolę w gospodarce mineralnej naszego ustroju, a w szczególności w metabolizmie wapnia i fosforu.
Warunkiem prawidłowego tempa przyrostu masy kostnej jest obecność w organizmie wystarczających zasobów substancji budulcowych, czyli minerałów, głównie wapnia i fosforanów. W utrzymaniu prawidłowego metabolizmu wapniowo – fosforanowego bardzo ważna jest dieta. Powinna ona zawierać odpowiednie ilości wapnia, którego głównym źródłem jest mleko i produkty mleczne. Konieczne jest jednocześnie właściwe wchłanianie substancji mineralnych, które zależy od prawidłowej funkcji przewodu pokarmowego oraz obecności witamin (przede wszystkim witaminy D3).
U dzieci z różnymi chorobami przewlekłymi może dojść do wolniejszego tworzenia tkanki kostnej. Taki stan określa się terminem hipostoza, co należy rozumieć jako niedostateczny rozwój kośćca w stosunku do wieku (nie wolno mylić go z osteoporozą młodzieńczą!).
Dieta w fenyloketonurii jest uboga w produkty zawierające białko naturalne, zwłaszcza pochodzenia zwierzęcego. Tylko około 20% zapotrzebowania na białko pochodzi z produktów naturalnych. Dieta eliminuje także mleko i produkty mleczne. Wyjątek stanowi okres niemowlęcy, w którym podaż mleka jest dozwolona, ale w ograniczonych ilościach. Mleko w tym okresie życia dziecka jest jedynym źródłem fenylolaniny potrzebnej w ściśle określonych ilościach do budowy tkanek i prawidłowego rozwoju dziecka. Produkty mleczne stanowią źródło dobrze przyswajalnego wapnia. Przyswajalność wapnia z tych produktów określa się na około 30%.
Warzywa i owoce także dostarczają wapń, ale w mniejszej ilości i gorzej przyswajalny. W diecie chorych na fenyloketonurię konieczne jest stosowanie preparatów zastępujących naturalne białko. Preparaty te, to syntetyczne mieszaniny aminokwasów pozbawione fenyloalaniny, w różnym stopniu suplementowane w inne składniki odżywcze potrzebne do prawidłowego rozwoju dziecka, w tym również składniki mineralne tj. wapń, fosfor, magnez, cynk, oraz witaminy, także witaminę D3.
U pacjentów z fenyloketonurią może dojść do niedostatecznej mineralizacji kości. Takie nieprawidłowości występują w różnych grupach wiekowych, ale istotne odchylenia zaobserwowano u dzieci powyżej 8 roku życia. Narastają one wraz z wiekiem chorych.
Obserwuje się także większą, w porównaniu do dzieci zdrowych, częstość złamań kości. Obniżenie tempa przyrostu masy kostnej może być wynikiem odstępowania od zaleceń dietetycznych przez chorych na PKU w wieku dorastania.
Stan tkanki kostnej u chorych na fenyloketonurię stanowi ważny punkt zainteresowania lekarzy zajmujących się tą chorobą. W 2004 roku został opracowany projekt ogólnopolskiego programu badawczego, którego celem była ocena stanu tkanki kostnej u pacjentów z fenyloketonurią w Polsce i ustalenie ewentualnych zaleceń dotyczących postępowania diagnostycznego i terapeutycznego.
Uzgodniono, że u chorych na fenyloketonurię wskazane jest monitorowanie stanu tkanki od wczesnego wieku dziecięcego. W przypadku zaburzeń, leczenie powinno uwzględniać nie tylko postępowanie dietetyczne, ale także suplementację farmakologiczną zawsze po konsultacji z lekarzem prowadzącym w ośrodku metabolicznym. Rodzice powinni także zapewnić swoim dzieciom odpowiednią aktywność fizyczną, ponieważ jest ona jednym z bardzo istotnych czynników warunkujących prawidłowy rozwój szkieletu.
Podsumowując, należy podkreślić, że problematyka kontroli stanu kośćca w fenyloketonurii jest bardzo ważna dla zapewnienia chorym dzieciom optymalnej masy kostnej oraz zapobiegania jej niedoborom w późniejszym wieku. Jest to istotne zwłaszcza dlatego, że zgodnie z obecnymi zaleceniami, dieta niskofenyloalaninowa jest dla chorych na fenyloketonurię dietą „na całe życie”.
Na podstawie: dr Agaty Lange, „Tkanka kostna u chorych na fenyloketonurię”, www.milupa.pl.
