Diagnostyka PKU opiera się o tzw. badania przesiewowe noworodków, które pozwalają na identyfikację chorych dzieci już w pierwszych dniach ich życia.
Warunkiem skutecznego leczenia PKU jest jak najwcześniejsze wykrycie choroby i wczesne wprowadzenie leczenia dietetycznego. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się przez pobranie kilku kropli krwi z pięty każdego noworodka, który ukończył 72 godziny życia i oznaczenie w niej stężenia fenyloalaniny.
Warunkiem prawidłowego wykonania testu jest wcześniejsze karmienie dziecka mlekiem matki lub mlekiem modyfikowanym. Powtórzenie testu jest czasami konieczne u noworodków urodzonych przedwcześnie lub chorych, szczególnie jeżeli były żywione pozajelitowo. U dzieci zdrowych stężenia fenyloalaniny mieszczą się na ogół poniżej 2 mg%, u noworodków chorych są wielokrotnie wyższe, często przekraczają wartość 20 mg%.
Podwyższone stężenia fenyloalaniny wymagają pogłębienia diagnostyki i przeprowadzenia wielu badań. Rodzice już po kilku dniach spędzonych z dzieckiem w domu otrzymują wezwanie do zgłoszenia się wraz z noworodkiem do szpitala. Celem badań jest określenie typu PKU. U większości dzieci rozpoznaje się:
- łagodną hiperfenyloalninemię (stężenia fenyloalaniny we krwi do 10 mg%), która nie wymaga leczenia (o ile nie jest to kobieta planująca posiadanie potomstwa lub w ciąży),
- łagodną PKU (stężenia fenyloalaniny we krwi między 10 a 20 mg%)
- klasyczną postać choroby (stężenia fenyloalaniny we krwi powyżej 20 mg%).
Wśród dzieci w Polsce najczęściej występuje klasyczna postać PKU związana z całkowitym lub prawie całkowitym brakiem aktywności enzymu. Zarówno postać łagodna, jak i klasyczna wymagają jak najszybszego (optymalnie przed ukończeniem 2 tygodnia życia) wprowadzenia leczenia dietetycznego, które jest aktualnie standardem postępowania w PKU.
Zdarzają się sytuacje, w których pierwsze wyniki testu są nieprawidłowe, ale w kolejnych testach stężenia fenyloalaniny ulegają normalizacji. Mówi się wówczas o tzw. przejściowej hiperfenyloalaninemii, która najczęściej jest jedynie skutkiem czasowej zmniejszonej wydolności enzymatycznej wątroby. Takie dzieci nie wymagają leczenia dietetycznego.
Należy pamiętać, że dziecko chore na fenyloketonurię rodzi się z nieuszkodzonym ośrodkowym układem nerwowym. W czasie ciąży, wątroba zdrowej matki (nawet jeśli jest nosicielką genu PKU) zabezpiecza prawidłowy metabolizm fenyloalaniny u płodu.
W pierwszych dniach życia chorego dziecka, wraz z przyjmowaniem mleka matki bogatego w fenyloalaninę lub mleka modyfikowanego, stężenie tego aminokwasu podnosi się na tyle, że w oparciu o testy przesiewowe można szybko wykryć chorobę. Czas potrzebny do ustalenia diagnozy jest na tyle krótki, że nie dochodzi do uszkodzeń mózgu, a wcześnie leczone dzieci rozwijają się w przyszłości prawidłowo.
Nie można jednak zwlekać z udaniem się do szpitala i rozpoczęciem terapii. Sukces w leczeniu PKU jest nierozerwalnie związany z wiekiem, w którym wprowadzono dietę ograniczającą podaż fenyloalaniny. Im wcześniej to nastąpi, tym lepiej dla przyszłego rozwoju dziecka.
Na podstawie: Dr hab. Maria Giżewska, „Wykrywanie fenyloketonurii – dobrodziejstwo noworodkowych badań przesiewowych”.
